Gli scienziati individuano il gene responsabile della perdita dell’udito dovuta all’invecchiamento e alla musica ad alto volume
I ricercatori hanno fatto una scoperta significativa riguardo alla perdita dell’udito dovuta alla musica ad alto volume e all’invecchiamento. Il colpevole è il nostro materiale genetico. Nello specifico, un gene noto come TMTC4 è ora sotto i riflettori, poiché è stato collegato alla perdita dell’udito.
I ricercatori dell’Università della California, a San Francisco, hanno scoperto collegamenti più stretti tra un gene, TMTC4, e la perdita dell’udito. Si scopre che i cambiamenti in questo gene danno il via a una cosa chiamata risposta proteica non ripiegata.
Perchè importa? Bene, è chiaro che gioca un ruolo importante nella morte delle piccole cellule ciliate nell’orecchio interno. Allora, qual è la connessione con le orecchie? Queste minuscole cellule ciliate ci aiutano a sentire. Quando queste cellule vengono spazzate via, possiamo finire per perdere la nostra capacità uditiva.
Collegamento tra esposizione al rumore, invecchiamento e perdita dell’udito
È interessante notare che la ricerca mostra che non solo l’UPR viene attivato dalle mutazioni nel gene TMTC4, ma anche dall’esposizione a forti rumori e ad alcuni farmaci.
Se la percepiamo in parole povere, questa scoperta apre le porte a una potenziale prevenzione della perdita dell’udito e offre un nuovo approccio per affrontare le malattie legate alle cellule nervose come l’Alzheimer.
I meccanismi di come ciò accade sono piuttosto affascinanti. La nostra capacità uditiva può essere danneggiata da diversi fattori: rumore forte, invecchiamento e alcuni farmaci. Fino a questa scoperta, le soluzioni per affrontare la perdita dell’udito si limitavano principalmente all’uso di apparecchi acustici o impianti cocleari.
Tuttavia, con questa svolta, i ricercatori hanno scoperto che possiamo scavare più a fondo – direttamente nel nostro codice genetico – per comprendere e, si spera, in tempo, prevenire il verificarsi della perdita dell’udito.
Le mutazioni del gene TMTC4 innescano una sorta di effetto domino molecolare, sotto forma di UPR, che successivamente porta alla morte delle cellule ciliate nell’orecchio interno. Queste sono le cellule che svolgono un ruolo cruciale nell’udito, il che spiega la relazione diretta di causa-effetto tra l’effetto domino e la perdita dell’udito.
Anche se TMTC4 e UPR possono sembrare abbreviazioni di un film di fantascienza, in realtà fanno parte di un puzzle che ci aiuta a comprendere il mondo misterioso e complesso dell’azione e della reazione dei geni.
Milioni di persone sono colpite ogni anno da una perdita uditiva progressiva
Il punto in cui le scoperte dei ricercatori diventano ancora più significative è il potenziale per ulteriori scoperte e sviluppi di nuovi trattamenti.
I ricercatori dell’UCSF hanno scoperto che esistono già diversi farmaci in grado di bloccare l’UPR, potenzialmente arrestando la perdita dell’udito. Con la nuova conoscenza della connessione TMTC4-UPR, ci sono ragioni più forti per testare questi farmaci su persone che potrebbero perdere l’udito.
La perdita progressiva dell’udito colpisce ogni anno milioni di adulti americani, spesso a causa dell’esposizione al rumore o dell’invecchiamento. Prima di questa ricerca, molti dei meccanismi che causavano questo deterioramento rimanevano un mistero.
Il legame tra il gene TMTC4, l’esposizione al rumore, l’invecchiamento e alcuni farmaci offre ai ricercatori un quadro più completo di come funziona l’udito, contribuendo a sforzi di prevenzione e offrire più speranza a coloro che soffrono di perdita dell’udito.
Comprendere il ruolo di TMTC4 apre una nuova prospettiva sulla sordità progressiva. Poiché questo gene svolge un ruolo nel mantenimento della salute dell’orecchio interno dell’adulto, le sue mutazioni imitano i danni causati dal rumore, dall’invecchiamento e da alcuni farmaci.
La nuova strada per i ricercatori è quella di sviluppare modi per ignorare l’impatto negativo di questo gene e mantenere le cellule ciliate sane nell’orecchio per preservare l’udito.
Forse in un futuro non così lontano, coloro che sono esposti a forti rumori sul lavoro o sottoposti a chemioterapia con farmaci noti per danneggiare l’udito potrebbero essere in grado di assumere farmaci per smorzare l’UPR e mantenere l’udito in modo più efficace.
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