I ricercatori identificano il primo marcatore genetico per prevedere la gravità della sclerosi multipla

I ricercatori dell’Australia occidentale hanno collaborato a un’indagine internazionale che ha scoperto il primo indicatore genetico della gravità della sclerosi multipla (SM).

I risultati della ricerca rivoluzionaria, che sono stati pubblicati su Nature , una rivista scientifica settimanale britannica, identificano una variazione genetica che peggiora la condizione e rappresentano i primi passi significativi verso la comprensione e, in ultima analisi, il trattamento di questo elemento della SM.

Questa scoperta fa emergere la possibilità di trattamenti a lungo termine per coloro che soffrono di questa condizione cronica del sistema nervoso centrale.

Cos’è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla è una condizione neurologica a lungo termine che danneggia il cervello, rendendo difficile per le persone con SM muoversi, ricordare le cose e utilizzare altre funzioni di base. Non è noto il motivo per cui alcuni individui con il disturbo possono ricevere la terapia e avere una vita ragionevolmente normale mentre altri vedono un rapido sviluppo della malattia.

MS attualmente non ha cura conosciuta. Ogni persona è colpita dalla malattia in un modo unico, sia in termini di quando i sintomi compaiono inizialmente sia in termini di gravità.

Cause di sclerosi multipla

La sclerosi multipla (SM) è ancora in gran parte sconosciuta in termini di cause precise. Lo sviluppo della condizione, tuttavia, si ritiene sia influenzato da fattori sia genetici che ambientali, secondo i ricercatori.

Di seguito sono riportati alcuni fattori che si ritiene contribuiscano all’insorgenza della SM:

1) Risposta autoimmune

La SM è considerata una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario colpisce inavvertitamente il rivestimento protettivo della mielina delle fibre nervose nel sistema nervoso centrale. Si ritiene che una reazione immunitaria aberrante contro la mielina sia causata da un fattore scatenante, come un’infezione o una condizione ambientale.

2) Sesso ed età

Le statistiche sull’età e sul genere mostrano che le donne hanno maggiori probabilità degli uomini di contrarre la SM, con un’età massima di insorgenza compresa tra i 20 ei 40 anni. Potrebbe esserci una differenza nella suscettibilità alla malattia tra i sessi a causa di variabili ormonali e riproduttive.

3) Disregolazione del sistema immunitario

Si ritiene che una risposta immunitaria disfunzionale sia un fattore importante nell’insorgere della sclerosi multipla (SM). Le cellule T del sistema immunitario, che in genere aiutano nella difesa dalle infezioni, attaccano erroneamente la mielina nella SM. La ricerca è ancora in corso per determinare le cause e i processi precisi di questa disregolazione.

Collegamento genetico per la sclerosi multipla

In uno studio che ha coinvolto 22.000 pazienti affetti da SM, è stata trovata la prima variazione genetica legata a una progressione più rapida della malattia, che può privare i pazienti della loro mobilità e indipendenza.

L’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) e il MultipleMS Consortium, due importanti consorzi di ricerca sulla SM, hanno collaborato per indagare sull’enigma che circonda la gravità della SM. Ciò ha permesso ai ricercatori di SM di tutto il mondo di unire i loro sforzi e raccogliere le risorse necessarie per iniziare a identificare gli elementi genetici che influenzano gli esiti della SM.

Precedenti ricerche hanno dimostrato che la disfunzione del sistema immunitario svolge un ruolo significativo nella suscettibilità o nel rischio di SM e che alcune di queste disfunzioni possono essere affrontate per ritardare l’insorgenza della malattia. Tuttavia, il professor Sergio Baranzini dell’UCSF, co-autore senior dello studio, ha dichiarato:

“Questi fattori di rischio non spiegano perché, dieci anni dopo la diagnosi, alcuni pazienti affetti da SM siano in sedia a rotelle mentre altri continuano a correre maratone”.

L’altro co-autore senior dello studio, il professor Stephen Sawcer dell’Università di Cambridge e del Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust ha commentato i risultati,

“Capire come la variante esercita i suoi effetti sulla gravità della SM aprirà, si spera, la strada a una nuova generazione di trattamenti in grado di prevenire la progressione della malattia”.

I ricercatori hanno setacciato più di sette milioni di varianti genetiche prima di identificarne una collegata a uno sviluppo più rapido della malattia. La mutazione si trova tra i geni DYSF e ZNF638, che non avevano alcuna associazione nota con la SM. Il primo è coinvolto nella riparazione cellulare e il secondo aiuta nella gestione delle infezioni virali . A causa della vicinanza della variante a questi geni, è possibile che contribuiscano allo sviluppo della malattia.

I ricercatori hanno esaminato la genetica di quasi altri 10.000 pazienti affetti da SM per corroborare i loro risultati. Quelli che avevano due copie della variazione sono stati colpiti più rapidamente.

Questa ricerca è una svolta nel trattamento della sclerosi multipla che aiuterà a migliorare la vita dei pazienti che soffrono.