Porfiria: identificazione di vari tipi e collegamento alla salute mentale

La porfiria è un gruppo di malattie non comuni che sono causate da un accumulo di sostanze chimiche presenti in natura note come porfirine nel corpo. Questi disturbi sono legati a una molecola chiamata eme.

Questo disturbo ha recentemente ottenuto nuovamente il riconoscimento grazie al popolare spettacolo Queen Charlotte: A Bridgerton Story. Si sospetta che re Giorgio III avesse questa condizione e un disturbo bipolare associato .

A seconda del tipo, questa condizione può colpire la pelle, il sistema nervoso, l’apparato digerente o tutti questi contemporaneamente. Attualmente non esiste una cura per questo, ma i sintomi possono generalmente essere gestiti con farmaci e cambiamenti nello stile di vita.

Cos’è la porfiria e la sua connessione con la malattia mentale?

Porfiria è un termine usato per descrivere un insieme di malattie genetiche rare che interrompono la formazione dell’eme, un componente necessario dell’emoglobina.

Sebbene questa malattia colpisca prevalentemente la produzione di eme, può manifestarsi anche a livello neurologico. I disturbi mentali specifici associati a questa malattia possono variare a seconda del tipo e della gravità del disturbo. È noto che la porfiria acuta intermittente (AIP) e la porfiria variegata (VP) causano sintomi neurologici, comprese manifestazioni psichiatriche.

I sintomi psichiatrici possono variare da moderati a gravi e includono disturbi d’ansia , disturbo depressivo maggiore, allucinazioni, deliri, confusione, agitazione, paranoia e persino psicosi. Questi sintomi possono verificarsi durante attacchi acuti, che possono essere accelerati da alcuni farmaci, cambiamenti ormonali, digiuno o consumo eccessivo di alcol .

Quali sono i diversi tipi?

Questo disturbo è classificato in numerose forme. Ogni varietà ha sintomi distinti e colpisce diversi sistemi corporei. Sebbene questa malattia sia un disturbo raro, riconoscerne i vari tipi aiuta nell’identificazione, nella terapia e nella gestione.

1) AIP

La forma più frequente di questa condizione è AIP. Sintomi comuni sono gravi disturbi allo stomaco, debolezza muscolare e disturbi neurologici come convulsioni e allucinazioni . I sintomi psichiatrici possono variare dalla stanchezza alla psicosi.

2) PCT (porfiria cutanea tardiva)

PCT ha il maggior impatto sulla pelle. Porta a formazione di vesciche, fotosensibilità (ipersensibilità della pelle al sole) e fragilità della pelle, che spesso provocano danni alla pelle o cicatrici.

3) V.P

I sintomi della VP sono una combinazione di sintomi cutanei (vesciche o fotosensibilità) e neurologici (debolezza muscolare, convulsioni). Può anche indurre dolori di stomaco. Questo è anche il più legato a sintomi di salute mentale come il disturbo depressivo maggiore .

4) HCP (coproporfiria ereditaria)

L’HCP causa mal di stomaco, problemi neurologici e, occasionalmente, problemi alla pelle. Può anche trasformare l’urina in un colore viola scuro.

5) CEP (porfiria eritropoietica congenita)

La CEP è spesso considerata il tipo più grave. Provoca fotosensibilità, vesciche e anomalie della pelle. Può anche causare anemia e altri problemi associati.

6) EPP (protoporfiria eritropoietica)

L’EPP di solito ha un impatto sulla pelle e crea una significativa sensibilità al sole. L’esposizione alla luce solare può causare dolore, gonfiore della pelle, prurito e arrossamento.

Trattamento: dove posso trovare aiuto?

I consulenti genetici sono medici specialisti che hanno ricevuto una formazione nei campi della consulenza e della genetica. Possono aiutarti a conoscere la tua malattia e cosa la causa, perché viene trasmessa e cosa implica esattamente una diagnosi per il benessere e la crescita di tuo figlio, così come per la tua famiglia.

Se la porfiria esiste tra i tuoi parenti, un consulente genetico può chiarire le opzioni di test genetici tuoi e di altri membri della famiglia. È importante sapere che i sintomi psichiatrici della porfiria a volte possono essere diagnosticati erroneamente come problemi di salute mentale primari , il che può ritardare la diagnosi e il trattamento corretti. Quindi, se qualcuno ha una storia di questa condizione o se si sospetta, è importante pensare alla possibilità di malattie mentali causate da questa malattia.

Per trattare i problemi mentali causati da questa condizione, devi prenderti cura della condizione stessa. Ciò potrebbe significare stare lontano dai fattori scatenanti, assumere medicine per controllare i sintomi durante gli attacchi acuti o, in alcuni casi, ricevere regolari infusioni di eme o una donazione di fegato per produrre più eme.

Se subisci un attacco, potresti dover essere ricoverato in ospedale. Ti verranno somministrati farmaci per il disagio, la nausea e il vomito. Il medico può prescrivere givosiran (Givlaari), che aiuta a ridurre le tossine associate agli attacchi.

Poiché la porfiria è spesso ereditata, i fratelli e altri parenti potrebbero voler sottoporsi a test genetici per vedere se hanno anche il disturbo. La consulenza genetica è essenziale per comprendere gli esiti dei test e i rischi.

Se tu o qualcuno che conosci soffrite di questa condizione e soffrite anche di problemi di salute mentale associati, è importante parlare con un medico che conosca la porfiria per ottenere una diagnosi corretta e assicurarsi che i sintomi siano trattati correttamente.

Janvi Kapur è un consulente con un master in psicologia applicata con specializzazione in psicologia clinica.

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