Sindrome di Alport: una malattia renale genetica

Gli organelli filtranti cruciali all’interno dei reni, i glomeruli, sono gli obiettivi primari della sindrome di Alport, una rara malattia renale genetica . Questa malattia può causare problemi di udito e vista, nonché insufficienza renale progressiva. Comprendere i sintomi della sindrome di Alport è essenziale per una diagnosi precoce e un trattamento medico adeguato.

In questo articolo, esaminiamo i sintomi tipici della sindrome di Alport, la genetica dietro di loro e i possibili trattamenti.

Comprensione della sindrome di Alport

Il collagene di tipo IV è una proteina necessaria che si trova nei glomeruli, nella coclea (una porzione dell’orecchio interno) e nella retina degli occhi. La nefrite ereditaria è una condizione renale genetica causata da mutazioni in particolari geni coinvolti nella sua sintesi.

I glomeruli si deteriorano gradualmente in questo disturbo, che causa proteinuria (eccesso di proteine ​​nelle urine), ematuria (sangue nelle urine) e infine insufficienza renale. A causa del collagene danneggiato nella coclea e nella retina, le persone con nefrite ereditaria possono anche soffrire di perdita dell’udito e problemi di vista.

Sintomi della sindrome di Alport

1. Ematuria

L’ematuria, o la presenza di sangue nelle urine, è uno dei principali segni di nefrite ereditaria. I globuli rossi possono penetrare nelle urine, conferendole una tonalità rosa, rossa o brunastra, a causa del collagene aberrante nei glomeruli. L’ematuria può essere identificata dall’analisi delle urine (ematuria microscopica) o essere evidente ad occhio nudo (ematuria macroscopica).

2. Proteinuria

La proteinuria, una condizione in cui i glomeruli perdono eccessivamente proteine ​​nelle urine, può essere causata da nefrite ereditaria. La perdita di proteine ​​ha il potenziale di causare ipoalbuminemia, che è definita da quantità insufficienti dell’essenziale albumina proteica del sangue. La sindrome nefritica, una caratteristica significativa della sindrome di Alport, è la concomitante presenza di ematuria e proteinuria.

3. Perdita dell’udito progressiva

Un tipico sintomo di nefrite ereditaria è la perdita dell’udito, che compare tipicamente nella tarda infanzia o nella prima adolescenza. L’ipoacusia neurosensoriale è causata dal collagene difettoso della coclea, che interferisce con la capacità degli impulsi sonori di raggiungere il cervello. Di solito bilaterale, la perdita dell’udito potrebbe peggiorare con il tempo.

4. Problemi di visione

La nefrite ereditaria provoca occasionalmente problemi di vista a causa del collagene aberrante nella retina degli occhi. Questi problemi di vista potrebbero includere la miopia che peggiora nel tempo e la retinopatia, che è uno sviluppo anormale dei vasi sanguigni nella retina e può compromettere la vista.

5. Alta pressione sanguigna

L’ipertensione, che può esacerbare l’insufficienza renale già presente nella sindrome di Alport, può causare livelli elevati di pressione sanguigna. Il controllo della pressione arteriosa è essenziale per prevenire il peggioramento della malattia renale e preservare la funzione renale.

6. Gonfiore (edema)

Il gonfiore delle caviglie, delle gambe e del viso può derivare dal corpo che trattiene i liquidi poiché la funzione renale fallisce nella nefrite ereditaria. L’incapacità dei reni di controllare adeguatamente l’equilibrio idrico ed elettrolitico porta all’edema, che può essere doloroso.

7. Fatica e debolezza

Affaticamento, debolezza e una sensazione generale di malessere possono essere causati dalla perdita di proteine ​​vitali e dallo sviluppo di malattie renali. Questi sintomi sono causati da uno squilibrio nel metabolismo del corpo.

8. Infezioni frequenti

La sindrome di Alport può compromettere l’immunità, aumentando la suscettibilità di una persona alle malattie. In particolare quando la funzione renale diminuisce, sono possibili infezioni ricorrenti o gravi.

9. Sedimento urinario anormale

Coloro che hanno la nefrite ereditaria possono anche avere proteinuria, ematuria e un modello insolito di sedimento urinario se esaminati al microscopio. I cilindri sono strutture minuscole che si sviluppano nei tubuli renali a seguito di danno renale e possono essere presenti nel sedimento.

Ematuria, proteinuria, aumento della perdita dell’udito, problemi di vista, ipertensione, edema, stanchezza e suscettibilità alle infezioni sono tutti sintomi della rara malattia renale genetica nota come sindrome di Alport. La conservazione della funzione renale e l’innalzamento della qualità della vita per le persone con nefrite ereditaria dipendono fortemente dalla scoperta precoce e da cure efficaci.